РЕЗЮМЕ
В данной статье описан редкий клинический случай, при котором внутриутробная задержка развития, выявленная во время пренатального ультразвукового обследования, после рождения проявилась выраженной психомоторной задержкой, краниофациальными дисморфическими признаками и нейропсихиатрическими нарушениями. Случай демонстрирует необходимость медико-генетического консультирования как на антенатальном, так и на постнатальном этапах. В Азербайджане процедура фетоцида не применяется, поэтому даже при обнаружении тяжёлых пороков во время пренатального обследования беременность прерывается искусственными родами с сохранением жизнеспособности плода. Исследуемый пациент родился на 28-й неделе беременности с массой тела 1100 г, с неонатального периода наблюдались краниофациальный дисморфизм, мышечная гипотония и открытое овальное окно. В возрасте четырёх лет у ребёнка отсутствуют сидение, речь и зрительный контакт, отмечена тяжёлая умственная отсталость. В результате анализа вариации номера копии выявлены две хромосомные аномалии — del 5p15.1 (синдром «кошачьего крика») и dup 14q32.12–qter. Это наблюдение отражает сложное клиническое проявление пренатальных нарушений развития и двойной хромосомной аномалии.
Keywords: психомоторные нарушения, полное секвенирование экзома, вариация номера копии, синдром «кошачьего крика», хромосомные аномалии, фетоцид

---

ЛИТЕРАТУРА

1. Shevell M, Ashwal S, Donley D, et al. Practice parameter: evaluation of the child with global developmental delay. Neurology. 2003;60(3):367-380.
2. Mithyantha R, et al. Current evidence-based recommendations on the evaluation of global developmental delay. Arch Dis Child. 2017;102(11):1071-1077.
3. Thapar A, Cooper M, Rutter M. Neurodevelopmental disorders. Lancet Psychiatry. 2017;4(4):339-346.
4. Olusanya BO, et al. Global prevalence of developmental disabilities in children and adolescents: recent estimates. Front Public Health. 2023;11:1122009.
5. Srour M, Shevell M. Genetics and the investigation of developmental delay/intellectual disability. Arch Dis Child. 2014;99(4):386-389.
6. Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test. Am J Hum Genet. 2010;86(5):749-764.
7. Glenn OA. Fetal MRI and the evaluation of fetal brain anomalies. J Child Neurol. 2010;25(10):1238-1246.
8. Prayer D, Malinger G, Brugger PC, et al. ISUOG practice guidelines: performance of fetal MRI. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;49(5):671-680.
9. Tang PH, Bartha AI, Norton ME, Barkovich AJ. Agenesis of the corpus callosum: MR imaging analysis of associated anomalies. AJNR Am J Neuroradiol. 2009;30(2):257-263.
10. Heaney S, Tomlinson M, Aventin Á. Termination of pregnancy for fetal anomaly: a systematic review. BMC Pregnancy Childbirth. 2022;22:441.
11. Cerovac A, Cetinic M, Djonovic N, et al. Ethical and legal dilemmas around termination of pregnancy for severe fetal anomalies. Open J Obstet Gynecol. 2019;9:1354-1365.
12. Miller DT, Chung W. Genetic testing for developmental delay. Curr Opin Pediatr. 2021;33(6):662-669.
13. Srour M, Mazer B, Shevell M. Diagnostic yield of genetic investigations in children with developmental delay or intellectual disability. Paediatr Child Health. 2006;11(9):581-584.
14. Riggs ER, Andersen EF, Cherry AM, et al. Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants. Genet Med. 2020;22(2):245-257.
15. Kim J.H., et al. A recurrent de novo terminal duplication of 14q32 in Korean siblings associated with developmental delay and intellectual disability, growth retardation, facial dysmorphism. Genes Genomics. 2021;43(11):1277-1285. doi:10.1007/s13258-021-01141-7.
16. López-Fernández C., et al. 14q32.3-qter trisomic segment: a case report and literature review. Molecular Cytogenetics. 2016;9:55. doi:10.1186/s13039-016-0271-2.
17. Maini I., et al. Cri du chat syndrome: a series of five cases. Clinical Dysmorphology. 2013;22(1):1-5. doi:10.1097/MCD.0b013e32835c5a9c.