| AZ | EN | RU

СТАТИСТИКА


СЕМЕЙНАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА: АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЙ СИНДРОМ В КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ
Касумова Ф.Н., Агаев А.Р., Нурмамедова Г.С., Мамедов М.Я., Гулиева И.М.

DOI: 10.61775/2413-3302.v3i37.12

РЕЗЮМЕ
Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) – это наиболее распространенный аутовоспалительный синдром, характеризующийся рецидивирующими эпизодами лихорадки и асептического воспаления серозных оболочек. Заболевание связано с мутацией гена MEFV, кодирующего белок пирин, участвующий в регуляции воспалительного ответа. Клиническая картина ССЛ включает абдоминальные, плевральные и артритические атаки, сопровождающиеся сильной болью и лихорадкой. Диагностика основывается на клинических критериях и молекулярно-генетическом анализе. Основным методом лечения является колхицин, предотвращающий рецидивы и развитие амилоидоза. Ранняя диагностика и своевременная терапия играют ключевую роль в предотвращении осложнений и улучшении качества жизни пациентов.
Keywords: семейная средиземноморская лихорадка, MEFV, пирин, аутовоспалительный синдром, лихорадка, амилоидоз, колхицин

ЛИТЕРАТУРА
  1. Фeдоров Е.С., Салугина С.О., Кузьмина Н.Н. Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь): современный взгляд на проблему // Совpeменная ревматология, 2013; № 1: c. 24-30.
  2. Fietta P. Autoinflammatory disease: the hereditary periodic fever syndromes // Acta Biol Aten Parmen, 2004;75:92-99.
  3. Эседов Э.М., Абасова А.С., Меджидова Р.А., Биячуева Л.А. Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка) у жителей Дагестана // Клиническая медицина, 2020;98(7):536-542. doi:10. 30629/0023-2149-2020-98-7-536-542.
  4. Костик М. М., Жогова О. В., Лагунова Н.В. и др. Семейная средиземноморская лихорадка: современные подходы к диагностике и лечению // Вопросы современной педиатрии, 2018; 17 (5): 371-380. doi: 10.15690/vsp.v17i5.1953.
  5. McDermott M.F, Aksentijevich I., Galon J. et al. Germline mutations in the extracellular domains of the 55 kDa TNF receptor, TNFR1, define a family of dominantly inherited autoinflammatory syndromes // Cell, 1999;97(1):133-144. doi: 10.1016/s0092-8674(00)80721-7.
  6. Aksentijevich I., Kastner D.L. Genetics of monogenic auto-inflammatory diseases: past successes, future challenges // Nat Rev Rheumatol. 2011;7(8):469-478. doi: 10.1038/nrrheum.2011.94.
  7. Лобанова О.С., Волошинова Е.В. Некоторые особенности течения семейной среднеземноморской лихорадки, осложненной развитием АА-амилоидоза // Архивъ внутренней медицины, 2015. № 21. С. 7-11.
  8. Пименов И.А. Амилоидоз как осложнение семейной среднеземноморской лихорадки // Электронное научннооее издание Альманах Пространство и Время Т. 17, Вып. 11, 2019. doi: 10.24411/2227-9490-2019-11021.
  9. Reimann H.A. Periodic disease A probable syndrome including periodic fever, benign paroxysmal peritonitis, cyclic neutropenia and intermittent arthralgia // J Am Med Assoc. 1948; 24;136(4):239-44.
  10. Hageman I.M.G., Visser H., Veenstra J. et al. Familial Mediterranean Fever (FMF): A single center retrospective study in Amsterdam // Netherland’s journal of medicine, 2019;77(5), 177-182.
  11. Lancieri M, Bustaffa M, Palmeri S. et al. An Update on Familial Mediterranean Fever // Int J Mol Sci. 2023 May 31;24(11):9584. doi: 10.3390/ijms 24119584.
  12. Федоров Е.С, Салугина С.О. Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь): история или реальная проблема // Современная ревматология, 2018;12(3):61-69. doi: 10.14412/1996-7012-2018-3-61-69.
  13. Gallego E, Arias-Merino G, Sánchez-Díaz G. et al. Familial Mediterranean Fever in Spain: Time Trend and Spatial Distribution of the Hospitalizations // Int J Environ Res Public Health., 2023;20(5):4374. doi: 10.3390/ijerph20054374.
  14. Stojanov S, Kastner D. Current Opinion in Rheumatology, 2005, 17(5): 586-599. doi: 10.1097/bor.0000174210.78449.6b.
  15. Рамеев В.В., Богданова М.В., Козловская Л.В., Мухин Н.А. Опыт успешного лечения периодической болезни и вторичного АА-амилоидоза у пациента, резистентного к колхицину // Альманах клинической медицины. 2017;45(7): 605-615. doi: 10.18786/2072-0505-2017-45-7-605-615.
  16. Ben-Chetrit E., Levy M. Familial Mediterranean fever // Lancet 1998; 351: p. 659-664. doi: 10.1016/S0140-6736(97)09408-7.
  17. Клинические рекомендации. Семейная средиземноморская лихорадка, 2021; 258 c.
  18. Kirectepe A.K., Kasapcopur O., Arisoy N. et al. Analysis of MEFV exon methylation and expression patterns in familial Mediterranean fever // BMC Med Genet. 2011; 7;12: 105. doi: 10.1186/1471-2350-12-105.
  19. Ревматология: оксфордский справочник / Гэвин Клуни, Ник Уилкинсон, Елена Никифору, Дипак Джейдон; пер. с англ. под ред. А. М. Лилы - Москва: ҐЭОТАР-Медиа, 2022; 1088 с. doi: 10.33029/9704-6848-7-OSR-2022-1-1088.
  20. Ehlers L., Rolfes E., Lieber M. et al. Treat-to-target strategies for the management of familial Mediterranean Fever in children // Pediatr Rheumatol., 2023; 21, p.108. doi:10.1186/s12969-023-00875-y.
  21. Sohar E., Gafni J., Pras M., Heller H. Familial Mediterranean Fever. A Survey of 470 Cases and Review of the Literature // Am. J. Med., 1967; 43:227-253. doi: 10.1016/0002-9343(67)90167-2.
  22. Клиновская А.С., Гургенадзе А.П., Журули Г.Н. и др. Семейная средиземноморска я лихорадка. современный взгляд на проблему. Проявления в ЧЛО // Российский стоматологический журнал. 2019; 23 (5): 227-231. doi:10.18821/1728-2802-2019-23-5-227-231.
  23. Больбот Ю. Аутовоспалительные синдромы как причина рецидивирующей лихорадки у детей // Журнал ЗТД 2014; №1 (46)
  24. Сайковский Р.С., Садовникова С.В. Семейная средиземноморская лихорад-ка: клинический случай // Клиническая практика. 2019; 10(1):101-107. doi: 10.17816/clinpract101101-107.
  25. Kallinich T, Haffner D, Niehues T, et al. Colchicine use in children and adolescents with familial mediterranean fever: literature review and consensus statement // Pediatrics. 2007;119(2):e474-483. doi: 10.1542/peds.2006-1434.
  26. Zadeh N, Getzug T, Grody WW. Diagnosis and management of familial Mediterranean fever: integrating medical genetics in a dedicated interdisciplinary clinic // Genet Med. 2011;13(3):263-269. doi: 10.1097/GIM.0b013e31820e27b1.
  27. Lidar M, Yaqubov M, Zaks N. et al. The prodrome: a prominent yet overlooked pre-attack manifestation of familial Mediterranean fever // J Rheumatol., 2006; 33(6):1089-92.
  28. Kone-Paut I, Hentgen V, Touitou I. Current data on familiaMediterranean fever // Joint Bone Spine. 2011;78(2):111-114. doi: 10.1016/j.jbspin.2010.09.021.
  29. Bhatt H, Cascella M. Familial Mediterranean Fever. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025. Jan- Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560754.PMID: 32809589.
  30. Tunca M., Ozdogan H., Kasapcopur O. et al. Familial Mediterranean Fever (FMF) in Turkey: Results of a Nationwide Multicenter Study // Medicine, 2005;84:1-11. doi: 10.1097/01.md.0000152370.84628.0c.
  31. Wekell P, Wester T. Familial Mediterranean fever may mimic acute appendicitis in children // Pediatr Surg Int., 2022; 38 (8):1099-1104. doi: 10.1007/s00383-022-05153-8.
  32. Дьяконова Е.Ю., Валиева С.И., Алексеева Е.И. и др. Периодическая болезнь у детей как «маска острого живота» и причина эксплоративных лапаротомий // Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии, 2016; Т.6, №3: с. 67-72. doi:10.17816/psaic273.
  33. Maggio M.C., Corsello G. FMF is not always “fever”: from clinical presentation to “treat to target” // Ital J Pediatr., 2020; 46, 7. doi:10.1186/s13052-019-0766-z.
  34. Крутихина С.Б., Горелов А.В., Ратникова М.А. Опыт применения селективных холинолитиков при периодической болезни у детей // Вопросы современной педиатрии. 2011. Т. 10, № 5. С. 138-142.
  35. Majeed H.A., Rawashdeh M. The Clinical Patterns of Arthritis in Children with Familial Mediterranean Fever // QJM. 1997; 90:37-43. doi: 10.1093/qjmed/90.1.37.
  36. Ben-Chetrit E., Touitou I. Familial mediterranean Fever in the world // Arthritis Rheum., 2009;61(10):1447-1453. doi: 10.1002/art.24458.
  37. Galeazzi M., Gasbarrini G., Ghirandello A. et al. Autoinflammatory syndromes // Clin Exp Rheum 2006;24(Suppl 40):79-85.
  38. Tufan A, Lachmann H.J. Familial Mediterranean fever, from pathogenesis to treatment: a contemporary review // Turk J Med Sci., 2020;50(SI-2):1591-1610. doi: 10.3906/sag-2008-11.
  39. Langevitz P., Livnech A., Zemer D. et al. Protracted febrile mysalgia in patients with FMF // J Rheum 1994;21:1708-9.
  40. Barut K., Sahin S., Adrovic A. et al. Familial Mediterranean fever in childhood: a single-center experience // Rheumatol Int. 2018;38(1):67-74. doi: 10.1007/s00296-017-3796-0.
  41. Gul A., Ozdogan H., Erer B. et al. Efficacy and safety of canakinumab in adolescents and adults with colchicine-resistant familial Mediterranean fever // Arthritis Res Ther., 2015;17:243. doi: 10.1186/s13075-015-0765-4.
  42. Koné Paut I., Dubuc M., Sportouch J. et al. Phenotype-Genotype Correlation in 91 Patients with Familial Mediterranean Fever Reveals a High Frequency of Cutaneomucous Features // Rheumatology, 2000; 39:1275-1279. doi: 10.1093/ rheumatology/ 39.11.1275.
  43. Eliakim M., Ehrenfeld E.N. Electocardiographic changes in recurrent polyserositis (Periodic disease) // Am J Сardiol., 1961;7:517-21.
  44. Salehzadeh F., Azami A., Motezarre M. et al. Neurological Manifestations in Familial Mediterranean Fever: a Genotype-Phenotype Correlation Study // Open Access Rheumatol., 2020; 12:15-19. doi:10.2147/OARRR.S238649.
  45. Feld O., Yahalom G., Livneh A. Neurologic and other systemic manifestations in FMF: Published and own experience // Best Practice & Research Clinical Rheumatology, Vol. 26(1), 2012, p. 119-133. doi:10.1016/j.berh. 2012.01.004.
  46. Ben-Zvi I., Livneh A. Chronic inflammation in FMF: markers, risk factors, outcomes and therapy // Nat Rev Rheumatol., 2011;7(2): 105-112. doi: 10.1038/ nrrheum.2010.181.
  47. Korkmaz C., Ozdogan H., Kasapcopur O., Yazici H. Acute phase response in familial Mediterranean fever // Ann Rheum Dis., 2002;61(1):79-81. doi: 10.1136/ ard.61.1.79.
  48. Bayram M.T, Cankaya T., Bora E. et al. Risk factors for subclinical inflammation in children with Familial Mediterranean fever // Rheumatol Int. 2015;35(8):1393-1398. doi: 10.1007/s00296-015-3227-z.
  49. Kilic A, Varkal M.A, Durmus M.S. et al. Relationship between clinical findings and genetic mutations in patients with familial Mediterranean fever // Pediatr Rheumatol Online J. 2015;13:59. doi: 10.1186/s12969-015-0057-1.
  50. Lachmann H.J., Goodman HJ., Gilbertson J.A. et al. Natural history and outcome in systemic AA amyloidosis // N Engl J Med., 2007;356(23):2361-2371. doi: 10.1056/NEJMoa070265.
  51. Федоров Е.С, Салугина С.О., Кузьмина Н.Н. Семейная средиземноморская лихорадка в России (опыт работы Федерального ревматологического центра) // Современная ревматология. 2017;11(2):34-40. doi:10.14412/1996-7012-2017-2-34-40.
  52. Pras M. Familial Mediterranean fever: from the clinical syndrome to the cloning of the pyrin gene // Scand J Rheumatol., 1998;27(2): 92-97. doi: 10.1080/ 030097498440949.
  53. Livneh A, Langevitz P, Zemer D. et al. Criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever // Arthritis Rheum., 1997;40(10): 1879-1885. doi:10.1002/art. 1780401023.
  54. Drenth G., van der Meer G.W. Hereditary Periodic fever // New Engl J med 2001:345(24):1748-1757. doi: 10.1056/NEJMra010200.
  55. Рамеев В.В. и др. Амилоидоз и наследственные периодические аутовоспалительные синдромы // Клиницист 2008; 2:6-15.
  56. Ozen S. Familial mediterranean fever: revisiting an ancient disease // Eur J Pediatr., 2003;162(7-8):449-454. doi: 10.1007/s00431-003-1223-x.
  57. Salah S., El-Masry S.A., Sheba H.F. et al. Bone Mineral Density inEgyptian Children with Familial Mediterranean Fever // Iran J Med Sci. 2016;41(1):2-8.
  58. Berkun Y., Ben-Chetrit E., Klar A., Ben-Chetrit E. Peritonealadhesions and intestinal obstructions in patients with familial Mediterranean fever are they more frequent? // Semin Arthritis Rheum. 2007;36(5):316-321. doi: 10.1016/j.semarthrit.2006.11.002.
  59. Ben-Chetrit E., Ben-Chetrit A, Berkun Y, Ben-Chetrit E. Pregnancyoutcomes in women with familial Mediterranean fever receiving colchicine: is amniocentesis justified? // Arthr. Care Res (Hoboken). 2010;62(2):143-148. doi: 10.1002/acr.20061.
  60. Ватутин Н.Т., Смирнова А.С., Эль-Хатиб М.А. Семейная средиземноморская лихорадка: обзор рекомендаций EULAR, 2016 // Архивъ внутренней медицины, 2016; № 6: c.5-11. doi: 10.20514/2226-6704-2016-6-6-5-11.
  61. Goldfinger S.E. Colchicine for familial Mediterranean fever // N Engl J Med. 1972;287(25):1302. doi: 10.1056/NEJM197212212872514.
  62. Dinarello C.A, Wolff S.M., Goldfinger S.E. et al. Colchicine therapy for familial mediterranean fever. A double-blind trial // N Engl J Med. 1974;291(18):934-937. doi: 10.1056/NEJM197410312911804].
  63. Ozen S., Demirkaya E., Erer B. et al. EULAR recommendations for the manage-ment of familial Mediterranean fever // Ann Rheum Dis., 2016;75(4):644-51. doi: 10.1136/annrheumdis-2015-208690.
  64. Niel E., Sherrmann J-M. Colchicine today // Joint Bone Spine, 2006;73(6):672-678. doi: 10.1016/j.jbspin.2006.03.006.
  65. Demirkaya E., Erer B., Ozen S., Ben-Chetrit E. Efficacy and safety of treatments in Familial Mediterranean Fever // Rheumatol Int. 2016; 36(3):325-31. doi: 10.1007/ s00296-015-3408-9.
  66. Hentgen V., Grateu G., Kone-Paut I. et al. Evidence-based recommendation for the par-tial management for Familial Mediterranean Fever // Semin Arthritis Rheum. 2013;43(3): 387-91. doi: 10.1016/j.semarthrit.2013.04.011.
  67. Ozen S, Aktay N, Lainka E. et al. Disease severity in children and adolescents with familial Mediterranean fever: a comparative study to explore environmental effects on a monogenic disease // Ann Rheum Dis., 2009;68(2):246-248. doi: 10.1136/ard.2008.092031.
  68. Шамов И.А. Семейная средиземноморская лихорадка (пароксизмальный полисерозит, семейный рецидивирующий полисерозит, периодическая болезнь) // Клиническая медицина, 2014, № 3: с. 31-33.