| AZ | EN | RU

STATISTICS


FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER: AUTOINFLAMMATORY SYNDROME IN CLINICAL PRACTICE
Gasimova F.N., Agayev A.R., Nurmammadova G.S., Mammadov M.Y., Guliyeva I.M.

DOI: 10.61775/2413-3302.v3i37.12

SUMMARY
Familial Mediterranean Fever (FMF) is the most common autoinflammatory syndrome, characterized by recurrent episodes of fever and aseptic inflammation of serous membranes. The disease is associated with mutations in the MEFV gene, which encodes pyrin, a protein involved in regulating the inflammatory response. The clinical presentation of FMF includes abdominal, pleural, and arthritic attacks accompanied by severe pain and fever. Diagnosis is based on clinical criteria and molecular genetic analysis. The primary treatment is colchicine, which prevents relapses and the development of amyloidosis. Early diagnosis and timely therapy play a crucial role in preventing complications and improving patients' quality of life.
Keywords: Familial Mediterranean Fever, MEFV, pyrin, autoinflammatory syndrome, fever, amyloidosis, colchicine

REFERENCES
  1. Фeдоров Е.С., Салугина С.О., Кузьмина Н.Н. Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь): современный взгляд на проблему // Совpeменная ревматология, 2013; № 1: c. 24-30.
  2. Fietta P. Autoinflammatory disease: the hereditary periodic fever syndromes // Acta Biol Aten Parmen, 2004;75:92-99.
  3. Эседов Э.М., Абасова А.С., Меджидова Р.А., Биячуева Л.А. Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка) у жителей Дагестана // Клиническая медицина, 2020;98(7):536-542. doi:10. 30629/0023-2149-2020-98-7-536-542.
  4. Костик М. М., Жогова О. В., Лагунова Н.В. и др. Семейная средиземноморская лихорадка: современные подходы к диагностике и лечению // Вопросы современной педиатрии, 2018; 17 (5): 371-380. doi: 10.15690/vsp.v17i5.1953.
  5. McDermott M.F, Aksentijevich I., Galon J. et al. Germline mutations in the extracellular domains of the 55 kDa TNF receptor, TNFR1, define a family of dominantly inherited autoinflammatory syndromes // Cell, 1999;97(1):133-144. doi: 10.1016/s0092-8674(00)80721-7.
  6. Aksentijevich I., Kastner D.L. Genetics of monogenic auto-inflammatory diseases: past successes, future challenges // Nat Rev Rheumatol. 2011;7(8):469-478. doi: 10.1038/nrrheum.2011.94.
  7. Лобанова О.С., Волошинова Е.В. Некоторые особенности течения семейной среднеземноморской лихорадки, осложненной развитием АА-амилоидоза // Архивъ внутренней медицины, 2015. № 21. С. 7-11.
  8. Пименов И.А. Амилоидоз как осложнение семейной среднеземноморской лихорадки // Электронное научннооее издание Альманах Пространство и Время Т. 17, Вып. 11, 2019. doi: 10.24411/2227-9490-2019-11021.
  9. Reimann H.A. Periodic disease A probable syndrome including periodic fever, benign paroxysmal peritonitis, cyclic neutropenia and intermittent arthralgia // J Am Med Assoc. 1948; 24;136(4):239-44.
  10. Hageman I.M.G., Visser H., Veenstra J. et al. Familial Mediterranean Fever (FMF): A single center retrospective study in Amsterdam // Netherland’s journal of medicine, 2019;77(5), 177-182.
  11. Lancieri M, Bustaffa M, Palmeri S. et al. An Update on Familial Mediterranean Fever // Int J Mol Sci. 2023 May 31;24(11):9584. doi: 10.3390/ijms 24119584.
  12. Федоров Е.С, Салугина С.О. Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь): история или реальная проблема // Современная ревматология, 2018;12(3):61-69. doi: 10.14412/1996-7012-2018-3-61-69.
  13. Gallego E, Arias-Merino G, Sánchez-Díaz G. et al. Familial Mediterranean Fever in Spain: Time Trend and Spatial Distribution of the Hospitalizations // Int J Environ Res Public Health., 2023;20(5):4374. doi: 10.3390/ijerph20054374.
  14. Stojanov S, Kastner D. Current Opinion in Rheumatology, 2005, 17(5): 586-599. doi: 10.1097/bor.0000174210.78449.6b.
  15. Рамеев В.В., Богданова М.В., Козловская Л.В., Мухин Н.А. Опыт успешного лечения периодической болезни и вторичного АА-амилоидоза у пациента, резистентного к колхицину // Альманах клинической медицины. 2017;45(7): 605-615. doi: 10.18786/2072-0505-2017-45-7-605-615.
  16. Ben-Chetrit E., Levy M. Familial Mediterranean fever // Lancet 1998; 351: p. 659-664. doi: 10.1016/S0140-6736(97)09408-7.
  17. Клинические рекомендации. Семейная средиземноморская лихорадка, 2021; 258 c.
  18. Kirectepe A.K., Kasapcopur O., Arisoy N. et al. Analysis of MEFV exon methylation and expression patterns in familial Mediterranean fever // BMC Med Genet. 2011; 7;12: 105. doi: 10.1186/1471-2350-12-105.
  19. Ревматология: оксфордский справочник / Гэвин Клуни, Ник Уилкинсон, Елена Никифору, Дипак Джейдон; пер. с англ. под ред. А. М. Лилы - Москва: ҐЭОТАР-Медиа, 2022; 1088 с. doi: 10.33029/9704-6848-7-OSR-2022-1-1088.
  20. Ehlers L., Rolfes E., Lieber M. et al. Treat-to-target strategies for the management of familial Mediterranean Fever in children // Pediatr Rheumatol., 2023; 21, p.108. doi:10.1186/s12969-023-00875-y.
  21. Sohar E., Gafni J., Pras M., Heller H. Familial Mediterranean Fever. A Survey of 470 Cases and Review of the Literature // Am. J. Med., 1967; 43:227-253. doi: 10.1016/0002-9343(67)90167-2.
  22. Клиновская А.С., Гургенадзе А.П., Журули Г.Н. и др. Семейная средиземноморска я лихорадка. современный взгляд на проблему. Проявления в ЧЛО // Российский стоматологический журнал. 2019; 23 (5): 227-231. doi:10.18821/1728-2802-2019-23-5-227-231.
  23. Больбот Ю. Аутовоспалительные синдромы как причина рецидивирующей лихорадки у детей // Журнал ЗТД 2014; №1 (46)
  24. Сайковский Р.С., Садовникова С.В. Семейная средиземноморская лихорад-ка: клинический случай // Клиническая практика. 2019; 10(1):101-107. doi: 10.17816/clinpract101101-107.
  25. Kallinich T, Haffner D, Niehues T, et al. Colchicine use in children and adolescents with familial mediterranean fever: literature review and consensus statement // Pediatrics. 2007;119(2):e474-483. doi: 10.1542/peds.2006-1434.
  26. Zadeh N, Getzug T, Grody WW. Diagnosis and management of familial Mediterranean fever: integrating medical genetics in a dedicated interdisciplinary clinic // Genet Med. 2011;13(3):263-269. doi: 10.1097/GIM.0b013e31820e27b1.
  27. Lidar M, Yaqubov M, Zaks N. et al. The prodrome: a prominent yet overlooked pre-attack manifestation of familial Mediterranean fever // J Rheumatol., 2006; 33(6):1089-92.
  28. Kone-Paut I, Hentgen V, Touitou I. Current data on familiaMediterranean fever // Joint Bone Spine. 2011;78(2):111-114. doi: 10.1016/j.jbspin.2010.09.021.
  29. Bhatt H, Cascella M. Familial Mediterranean Fever. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025. Jan- Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560754.PMID: 32809589.
  30. Tunca M., Ozdogan H., Kasapcopur O. et al. Familial Mediterranean Fever (FMF) in Turkey: Results of a Nationwide Multicenter Study // Medicine, 2005;84:1-11. doi: 10.1097/01.md.0000152370.84628.0c.
  31. Wekell P, Wester T. Familial Mediterranean fever may mimic acute appendicitis in children // Pediatr Surg Int., 2022; 38 (8):1099-1104. doi: 10.1007/s00383-022-05153-8.
  32. Дьяконова Е.Ю., Валиева С.И., Алексеева Е.И. и др. Периодическая болезнь у детей как «маска острого живота» и причина эксплоративных лапаротомий // Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии, 2016; Т.6, №3: с. 67-72. doi:10.17816/psaic273.
  33. Maggio M.C., Corsello G. FMF is not always “fever”: from clinical presentation to “treat to target” // Ital J Pediatr., 2020; 46, 7. doi:10.1186/s13052-019-0766-z.
  34. Крутихина С.Б., Горелов А.В., Ратникова М.А. Опыт применения селективных холинолитиков при периодической болезни у детей // Вопросы современной педиатрии. 2011. Т. 10, № 5. С. 138-142.
  35. Majeed H.A., Rawashdeh M. The Clinical Patterns of Arthritis in Children with Familial Mediterranean Fever // QJM. 1997; 90:37-43. doi: 10.1093/qjmed/90.1.37.
  36. Ben-Chetrit E., Touitou I. Familial mediterranean Fever in the world // Arthritis Rheum., 2009;61(10):1447-1453. doi: 10.1002/art.24458.
  37. Galeazzi M., Gasbarrini G., Ghirandello A. et al. Autoinflammatory syndromes // Clin Exp Rheum 2006;24(Suppl 40):79-85.
  38. Tufan A, Lachmann H.J. Familial Mediterranean fever, from pathogenesis to treatment: a contemporary review // Turk J Med Sci., 2020;50(SI-2):1591-1610. doi: 10.3906/sag-2008-11.
  39. Langevitz P., Livnech A., Zemer D. et al. Protracted febrile mysalgia in patients with FMF // J Rheum 1994;21:1708-9.
  40. Barut K., Sahin S., Adrovic A. et al. Familial Mediterranean fever in childhood: a single-center experience // Rheumatol Int. 2018;38(1):67-74. doi: 10.1007/s00296-017-3796-0.
  41. Gul A., Ozdogan H., Erer B. et al. Efficacy and safety of canakinumab in adolescents and adults with colchicine-resistant familial Mediterranean fever // Arthritis Res Ther., 2015;17:243. doi: 10.1186/s13075-015-0765-4.
  42. Koné Paut I., Dubuc M., Sportouch J. et al. Phenotype-Genotype Correlation in 91 Patients with Familial Mediterranean Fever Reveals a High Frequency of Cutaneomucous Features // Rheumatology, 2000; 39:1275-1279. doi: 10.1093/ rheumatology/ 39.11.1275.
  43. Eliakim M., Ehrenfeld E.N. Electocardiographic changes in recurrent polyserositis (Periodic disease) // Am J Сardiol., 1961;7:517-21.
  44. Salehzadeh F., Azami A., Motezarre M. et al. Neurological Manifestations in Familial Mediterranean Fever: a Genotype-Phenotype Correlation Study // Open Access Rheumatol., 2020; 12:15-19. doi:10.2147/OARRR.S238649.
  45. Feld O., Yahalom G., Livneh A. Neurologic and other systemic manifestations in FMF: Published and own experience // Best Practice & Research Clinical Rheumatology, Vol. 26(1), 2012, p. 119-133. doi:10.1016/j.berh. 2012.01.004.
  46. Ben-Zvi I., Livneh A. Chronic inflammation in FMF: markers, risk factors, outcomes and therapy // Nat Rev Rheumatol., 2011;7(2): 105-112. doi: 10.1038/ nrrheum.2010.181.
  47. Korkmaz C., Ozdogan H., Kasapcopur O., Yazici H. Acute phase response in familial Mediterranean fever // Ann Rheum Dis., 2002;61(1):79-81. doi: 10.1136/ ard.61.1.79.
  48. Bayram M.T, Cankaya T., Bora E. et al. Risk factors for subclinical inflammation in children with Familial Mediterranean fever // Rheumatol Int. 2015;35(8):1393-1398. doi: 10.1007/s00296-015-3227-z.
  49. Kilic A, Varkal M.A, Durmus M.S. et al. Relationship between clinical findings and genetic mutations in patients with familial Mediterranean fever // Pediatr Rheumatol Online J. 2015;13:59. doi: 10.1186/s12969-015-0057-1.
  50. Lachmann H.J., Goodman HJ., Gilbertson J.A. et al. Natural history and outcome in systemic AA amyloidosis // N Engl J Med., 2007;356(23):2361-2371. doi: 10.1056/NEJMoa070265.
  51. Федоров Е.С, Салугина С.О., Кузьмина Н.Н. Семейная средиземноморская лихорадка в России (опыт работы Федерального ревматологического центра) // Современная ревматология. 2017;11(2):34-40. doi:10.14412/1996-7012-2017-2-34-40.
  52. Pras M. Familial Mediterranean fever: from the clinical syndrome to the cloning of the pyrin gene // Scand J Rheumatol., 1998;27(2): 92-97. doi: 10.1080/ 030097498440949.
  53. Livneh A, Langevitz P, Zemer D. et al. Criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever // Arthritis Rheum., 1997;40(10): 1879-1885. doi:10.1002/art. 1780401023.
  54. Drenth G., van der Meer G.W. Hereditary Periodic fever // New Engl J med 2001:345(24):1748-1757. doi: 10.1056/NEJMra010200.
  55. Рамеев В.В. и др. Амилоидоз и наследственные периодические аутовоспалительные синдромы // Клиницист 2008; 2:6-15.
  56. Ozen S. Familial mediterranean fever: revisiting an ancient disease // Eur J Pediatr., 2003;162(7-8):449-454. doi: 10.1007/s00431-003-1223-x.
  57. Salah S., El-Masry S.A., Sheba H.F. et al. Bone Mineral Density inEgyptian Children with Familial Mediterranean Fever // Iran J Med Sci. 2016;41(1):2-8.
  58. Berkun Y., Ben-Chetrit E., Klar A., Ben-Chetrit E. Peritonealadhesions and intestinal obstructions in patients with familial Mediterranean fever are they more frequent? // Semin Arthritis Rheum. 2007;36(5):316-321. doi: 10.1016/j.semarthrit.2006.11.002.
  59. Ben-Chetrit E., Ben-Chetrit A, Berkun Y, Ben-Chetrit E. Pregnancyoutcomes in women with familial Mediterranean fever receiving colchicine: is amniocentesis justified? // Arthr. Care Res (Hoboken). 2010;62(2):143-148. doi: 10.1002/acr.20061.
  60. Ватутин Н.Т., Смирнова А.С., Эль-Хатиб М.А. Семейная средиземноморская лихорадка: обзор рекомендаций EULAR, 2016 // Архивъ внутренней медицины, 2016; № 6: c.5-11. doi: 10.20514/2226-6704-2016-6-6-5-11.
  61. Goldfinger S.E. Colchicine for familial Mediterranean fever // N Engl J Med. 1972;287(25):1302. doi: 10.1056/NEJM197212212872514.
  62. Dinarello C.A, Wolff S.M., Goldfinger S.E. et al. Colchicine therapy for familial mediterranean fever. A double-blind trial // N Engl J Med. 1974;291(18):934-937. doi: 10.1056/NEJM197410312911804].
  63. Ozen S., Demirkaya E., Erer B. et al. EULAR recommendations for the manage-ment of familial Mediterranean fever // Ann Rheum Dis., 2016;75(4):644-51. doi: 10.1136/annrheumdis-2015-208690.
  64. Niel E., Sherrmann J-M. Colchicine today // Joint Bone Spine, 2006;73(6):672-678. doi: 10.1016/j.jbspin.2006.03.006.
  65. Demirkaya E., Erer B., Ozen S., Ben-Chetrit E. Efficacy and safety of treatments in Familial Mediterranean Fever // Rheumatol Int. 2016; 36(3):325-31. doi: 10.1007/ s00296-015-3408-9.
  66. Hentgen V., Grateu G., Kone-Paut I. et al. Evidence-based recommendation for the par-tial management for Familial Mediterranean Fever // Semin Arthritis Rheum. 2013;43(3): 387-91. doi: 10.1016/j.semarthrit.2013.04.011.
  67. Ozen S, Aktay N, Lainka E. et al. Disease severity in children and adolescents with familial Mediterranean fever: a comparative study to explore environmental effects on a monogenic disease // Ann Rheum Dis., 2009;68(2):246-248. doi: 10.1136/ard.2008.092031.
  68. Шамов И.А. Семейная средиземноморская лихорадка (пароксизмальный полисерозит, семейный рецидивирующий полисерозит, периодическая болезнь) // Клиническая медицина, 2014, № 3: с. 31-33.