XÜLASƏ
Bu məqalədə prenatal dövrdə ultrasəs müayinəsində müəyyən edilmiş bətndaxili inkişaf ləngiməsinin doğuşdan sonra ağır psixomotor gerilik, kraniofasial dismorfik əlamətlər və neyropsixiatrik pozğunluqlarla təzahür etdiyi nadir klinik hal təsvir olunur. Hadisə tibbi-genetik məsləhətin həm antenatal, həm də postnatal mərhələlərdə zəruriliyini göstərir. Azərbaycanda fetosid prosedurunun tətbiq edilməməsi səbəbindən, prenatal müayinə zamanı ciddi qüsurlar aşkar edildikdə belə, hamiləlik süni doğuşla sonlandırılır, lakin dölün həyatı saxlanılır. Tədqiq olunan pasiyent 28-ci həftədə, 1100 qram çəki ilə doğulmuş, yenidoğan dövründən kraniofasial dismorfizm, əzələ hipotoniyası və oval dəliyin açıqlığı müşahidə olunmuşdur. Dörd yaşında uşaqda oturma, danışma və göz kontaktı formalaşmamış, ağır əqli gerilik qeydə alınmışdır. Nüsxə sayına görə dəyişikliklər analizində iki xromosom anomaliyasının — del 5p15.1 (“Pişik çığırtısı” sindromu) və dup 14q32.12-qter — eyni zamanda mövcudluğu müəyyən edilmişdir. Bu müşahidə prenatal inkişaf pozğunluqlarının və ikili xromosom anomaliyasının kompleks klinik təzahürünü əks etdirir.
Açar sözlər: psixomotor inkişaf pozğunluqları (PİP), Pişik çığırtısı” sindromu, xromosom anomaliyası, fetosid

---

ƏDƏBİYYAT

1. Shevell M, Ashwal S, Donley D, et al. Practice parameter: evaluation of the child with global developmental delay. Neurology. 2003;60(3):367-380.
2. Mithyantha R, et al. Current evidence-based recommendations on the evaluation of global developmental delay. Arch Dis Child. 2017;102(11):1071-1077.
3. Thapar A, Cooper M, Rutter M. Neurodevelopmental disorders. Lancet Psychiatry. 2017;4(4):339-346.
4. Olusanya BO, et al. Global prevalence of developmental disabilities in children and adolescents: recent estimates. Front Public Health. 2023;11:1122009.
5. Srour M, Shevell M. Genetics and the investigation of developmental delay/intellectual disability. Arch Dis Child. 2014;99(4):386-389.
6. Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test. Am J Hum Genet. 2010;86(5):749-764.
7. Glenn OA. Fetal MRI and the evaluation of fetal brain anomalies. J Child Neurol. 2010;25(10):1238-1246.
8. Prayer D, Malinger G, Brugger PC, et al. ISUOG practice guidelines: performance of fetal MRI. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;49(5):671-680.
9. Tang PH, Bartha AI, Norton ME, Barkovich AJ. Agenesis of the corpus callosum: MR imaging analysis of associated anomalies. AJNR Am J Neuroradiol. 2009;30(2):257-263.
10. Heaney S, Tomlinson M, Aventin Á. Termination of pregnancy for fetal anomaly: a systematic review. BMC Pregnancy Childbirth. 2022;22:441.
11. Cerovac A, Cetinic M, Djonovic N, et al. Ethical and legal dilemmas around termination of pregnancy for severe fetal anomalies. Open J Obstet Gynecol. 2019;9:1354-1365.
12. Miller DT, Chung W. Genetic testing for developmental delay. Curr Opin Pediatr. 2021;33(6):662-669.
13. Srour M, Mazer B, Shevell M. Diagnostic yield of genetic investigations in children with developmental delay or intellectual disability. Paediatr Child Health. 2006;11(9):581-584.
14. Riggs ER, Andersen EF, Cherry AM, et al. Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants. Genet Med. 2020;22(2):245-257.
15. Kim J.H., et al. A recurrent de novo terminal duplication of 14q32 in Korean siblings associated with developmental delay and intellectual disability, growth retardation, facial dysmorphism. Genes Genomics. 2021;43(11):1277-1285. doi:10.1007/s13258-021-01141-7.
16. López-Fernández C., et al. 14q32.3-qter trisomic segment: a case report and literature review. Molecular Cytogenetics. 2016;9:55. doi:10.1186/s13039-016-0271-2.
17. Maini I., et al. Cri du chat syndrome: a series of five cases. Clinical Dysmorphology. 2013;22(1):1-5. doi:10.1097/MCD.0b013e32835c5a9c.